广东佛山一女子自16岁起月经紊乱，被误诊为多囊卵巢综合征长达6年，备孕失败。后确诊为罕见病“21α-羟化酶缺乏症”，对症治疗9个月后激素水平恢复正常，并成功妊娠。该案例警示：对于高雄激素、月经异常且常规治疗无效者，应警惕非典型先天性肾上腺皮质增生症，避免误诊延误生育时机。
广东佛山一女子自16岁起月经紊乱，被误诊为多囊卵巢综合征长达6年，备孕失败。后确诊为罕见病“21α-羟化酶缺乏症”，对症治疗9个月后激素水平恢复正常，并成功妊娠。该案例警示：对于高雄激素、月经异常且常规治疗无效者，应警惕非典型先天性肾上腺皮质增生症，避免误诊延误生育时机。
